TEKRARLAYAN DÜŞÜKLÜ HASTALARDA PIHTILAŞMA GENLERİ MUTASYONLARI

Özet

Giriş: Tekrarlayan gebelik kaybının (RPL) çok farklı sebepleri olmakla birlikte bunlardan bir kısmıda pıhtılaşma sorunları ile ilgilidir. Bu noktada pıhtılaşma mekanizmasında rol alan protein ve enzimleri sentezleten FV LEIDEN, FVR 2, FXIII, ß-FIBRINOGEN, PROTROMBIN, PAI 1, HPA 1, MT 677, MT 1298, ACE, APO E ve APO B genlerindeki belirtilen mutasyonlar mekanizmayı etkileyeceği için oldukça önemlidir. Amaç: Bu çalışmada tekrarlayan gebelik kaybı yaşayan hastalarda FV LEIDEN, FVR 2, FXIII, ß-FIBRINOGEN, PROTROMBIN, PAI 1, HPA 1, MT 677, MT 1298, ACE, APO E ve APO B mutasyonlarını araştıran güncel makalelerin bulgularını birleştirip, kendi gözlemlerimizle mukayese ederek, mevcut veriler ışığında ortak bir sonuca ulaşmak hedeflendi. Gereç ve yöntem: Tekrarlayan düşüklü hastalarda pıhtılaşma faktörlerini belirleyen genlerdeki mutasyonları konu alan bilimsel makaleler tarandı, sonuçları özetlenerek tablo halinde sunuldu. Ayrıca pıhtılaşma ile ilgili mutasyonların diğer hastalıklarla olan ilişkileri de belirtildi. Bulgular: Tekrarlayan düşüklü hastalarla ilgili çalışmaların % 45?inde FV LEIDEN, %31‘inde PROTROMBIN , % 89’unde FXIII , %29’unda ß-FIBRINOGEN, % 75’inde PAI 1, % 44’ünde MT 677 ve % 33’ünde MT 1298 mutasyonuna rastlandı. Sonuç: FV LEIDEN, FVR 2, MT 677, FXIII ve ß-FIBRINOGEN mutasyonları dünyanın farklı bölgelerinde tekrarlayan düşüklü hastalarda gözlenenler ile benzerlik göstermektedir. Bu bağlamda, RPL'li hastalarda RPL'nin nedenini açıklığa kavuşturmak için bu pıhtılaşma faktörlerini özellikle izlemek yararlı olabilir.