LİZOZOMAL DEPO HASTALIĞI OLAN ÇOCUKLARIN KARDİYAK TUTULUM AÇISINDAN ARAŞTIRILMASI

Özet

Arkaplan/Amaç: Depo hastalıklarında metabolize edilemeyen metatobolitlerin birkikimi ile kalp, kapakçık ve damarlarında anotomik ve fonsiyonel bozukluklar ortaya çıkmaktadır. Kardiyovasküler tutulumun depo hastalıklarınasıklıkla eşlik etmektedir. Mukopolisakkaridoz Tip1’li çocuklarda sık görülen kardiyak bulgular, mitral kapakta kalınlaşma ve buna eşlik edebilen prolapsus, yetersizlik ve daha az sıklıkla darlıklardır. Aksine, Gaucher hastlarında kardiyak tutlum oldukça nadir görülürken Morquio sendromunda özellikle aort kapak anomalileri ile koroner anomaliler sık görülmektedir. Bu çalışmada lizozomal depo hastalığı bulunan çocuklarda oldukça heterojen bulgu çeşitliği bulunan kardiyovaskuller anomalilerin irdelenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışma 2007-2019 yıları arasında Gaziantep Üniversitesi Çocuk Endokrinoloji Metabolizma Bilim Dallarında izlenmekte olan 35 olgu dahil edilmiştir. hastalar klinik bulgular kardiyak ekokardiografi bulguları açısından değerlendirildi. Olguların 7’si (%20) Mukopolisakkaridozis (MPS) Tip 1 (Hurler Sendromu), 16’sı (%45.7) MPS IV (Morquio Sendromu) ve 12’i (%34.3) Gaucher hastalarından oluşmakta idi. Bulgular: Olguların 17’i erkek (%48.5), 18’i (%51.5) kız idi. Yaş ortalaması 7.57±3.23 idi. tanı yaşı ortlaması ise 4.44±2.13 saptandı. MPS tip VI’lı hastaların yeni tanı almış birisi dışında tamamında mitral ve aort kapak tutulumu, bir hastada ayrıca trikuspit yetmezliği, 3 hastada da mitral valv prolapsusu saptandı. Gaucher olan iki hastada aterosklerotik değişiklikler saptandı. Bir hastada aortada yaygın aterosklerotik değişiklikler saptandı. (Porselen aorta) Dahası kardiyak yakınmalar ilk başvuru şikayeti idi. Hasta başvurudan 7 ay sonra kaybedildi. İkinci hastada aterosklerotik değişiklikler hafif idi. Morquio Sendromlu hastaların 9’unda (%56.2) kardiyak anomali saptandı. Bunlardan 5’inde aort 4’ünde mitral yetmezlik vardı. kardiyovasküler hastalık dışı en sık bulgular osteoporoz ve göz anomalileri idi. Olguların tümünde osteoporoz (ortalama DEXA Zskoru (-3.78±1.21), 22’inde (%62.8) ise göz tutulumu saptandı. Kardiyak tutulum ile diğer bulgular arasında korelasyon saptanmadı. Sonuç :Bu çalışma lizozomal depo hastalığında ciddi kardiyak anomalilerinin sıklığının yüksek olduğunu ve sıklıkla mitral ve aort kapak tulumunun bulunduğunu ortaya koymaktadır. Lizozomal depo hastalığı olan çocuk hastalar kardiyak açıdan asemptomatik görünseler dahi ekokardiografi bu hastaların izleminin ayrılmaz bir parçası olmalıdır.